Leukodystrofie (geneticky podmíněné leukoencefalopatie) jsou skupina vzácných vrozených onemocnění, u kterých dochází k progresivní destrukci a ztrátě myelinu centrální nervové skupiny. Jedná se o heterogenní skupinu nemocí postihující jak dětské, tak i dospělé pacienty. V současnosti je popsáno a 170 různých onemocnění patřících do této skupiny, ale rozvoj genetické diagnostiky přináší další v každém roce.
Do této skupiny onemocnění patří metabolická onemocnění – mezi nejznámější nemoci patří X-vázaná adrenoleukodystrofie, metachromatická leukodystrofie. V posledních letech ale byla objevena řada geneticky podmíněných onemocnění, u kterých dochází k destrukci myelinu jinými než metabolickými mechanismy – například se jedna o megalencefalickou leukoencefalopatii s subkortikálními cystami, nebo vanishing white matter disease.
Jedná se o velmi vzácná onemocnění s měnlivým klinickým obrazem i rychlostí progrese. U všech pacientů ale dochází k progresivní poruše motoriky a deterioraci kognitivních funkcí. Prevalence onemocnění u dětí je cca 1: 7633 živě narozených a dospělých je méně než 1 na 20 000.
Diagnostika a léčba
Leukodystrofie v dětském věku jsou v centru pozornosti pediatrů i dětských neurologů již několik desetiletí, u dětí se totiž na tento typ onemocnění při typickém klinickém a MRI nálezu myslí záhy. Jen málo je známo o četnosti i klinickém obrazu leukodystrofií, jejichž první manifestace se objeví až v dospělém věku. Tito pacienti jsou často chybně diagnostikovaní jako získané leukoencefalopatie (zánětlivé nebo vaskulární etiologie) a správná diagnóza je stanovena jen výjimečně – navíc onemocnění známých v širším povědomí (např. adrenoleukodystrofie) se adultní formy zásadně klinicky i neuroradiologicky odlišují od forem v dětské populaci.
S rozšířením použití MRI a nových genetických metod je šance k určení diagnózy u většího počtu pacientů. Přesné zařazení, pak umožní určení prognózy a případně včasnou cílenou léčbu u některých typů leukodystrofií. U onemocnění, kde zatím kauzální léčba neexistuje, pak správně vedená symptomatická terapie vede k významnému zlepšení kvality života a prodloužení přežívání. U všech nemocí pak přesné zařazení umožňuje konzultaci genetika a případnou prenatální diagnostiku.