Vanishing white matter disease

Nemoc byla poprvé popsaná v roce 1997 (van der Knaap). Představuje jednu z nejčastějších leukoencefalopatií u dětí, může ale postihovat široké věkové spektrum. Věk začátku onemocnění je přitom v nepřímé korelaci s tíží postižení.

Klasická forma se rozvíjí mezi prvním a pátým rokem života. Délka přežití je variabilní, ke smrti dochází přibližně do pěti let od prvních příznaků, jsou však známé i případy přežití 20 let. Psychomotorický vývoj postižených dětí bývá zpočátku normální, rozvoj neurologických symptomů je postupný. Dominantním projevem je mozečková ataxie a v různé míře spasticita. Kognitivní funkce jsou poměrně dlouho neporušené a atrofie zrakového nervu je méně častá a objevuje se až v pozdějších stadiích nemoci.

Charakteristickým rysem této jednotky jsou epizody akutní neurologické deteriorace v reakci na stresové faktory v širším slova smyslu. Jako provokační faktor se může uplatnit drobný úraz hlavy, infekce, horečka, nadměrná psychická zátěž či silné leknutí. U těchto akutních exacerbací vídáme různé, většinou závažné neurologické projevy, jako je těžká hypotonie, poruchy motorických funkcí, dráždivost, zvracení, epileptické záchvaty či poruchy vědomí. Pokud nemocný ataku přežije, jeho stav obvykle již nedosáhne úrovně z předchorobí. V čase je proto patrná postupná progrese neurologického deficitu, dochází k rozvoji mikrocefalie, epilepsie, častá je bulbární symptomatologie.

Při začátku nemoci v adolescenci či dospělosti akutní exacerbace nejsou tak nápadné či mívají mírnější průběh. Iniciálními příznaky jsou obvykle epilepsie, komplikovaná migréna, demence či psychiatrické symptomy.

Adultní forma se může manifestovat  i jako progresivní spastická paraparéza. U dospělých žen je popsaná tzv. ovarioleukodystrofie, která je charakterizovaná primární amenoreou nebo předčasným ovariálním selháním s minimálními neurologickými projevy.

Klinickou diagnozu významně podporuje charakteristický obraz při MRI vyšetření. Nacházíme difusní symetrické postižení bílé hmoty mozku, relativně ušetřena je oblast zevní části corpus callosum, capsula interna a commisura anterior. V dalším průběhu nemoci bílá hmota progresivně řídne a cysticky degeneruje. Časem získává při zobrazení signálovou intenzitu mozkomíšního moku.  Postkontrastní sycení není popisované, šedá hmota nebývá postižená. V pozdějších stadiích nemoci může docházet k atrofii mozečku (4).

U adultní formy cystická degenerace bílé hmoty nemusí být přítomna, někdy zde nacházíme určitý stupeň mozkové atrofie.